معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی یزد بر ضرورت توجه به بیماری نادر PKU تأکید کرد و راهکارهای تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی ویژه را کلید جلوگیری از آسیبهای جدی عصبی معرفی نمود.
مسعود شریفی، معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، در گفتوگو با خبر نگار ما، بر اهمیت حیاتی غربالگری نوزادان برای شناسایی زودهنگام بیماری فنیلکتونوری (PKU) تأکید کرد. وی افزود، رعایت دقیق رژیم غذایی در مبتلایان، بهترین راهکار برای پیشگیری از آسیبهای جدی عصبی و ذهنی است.
شریفی در تشریح این بیماری ارثی متابولیک اظهار داشت: فنیلکتونوری در اثر نقص آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز رخ میدهد، که این امر توانایی بدن برای تبدیل اسیدآمینه فنیلآلانین به تیروزین را مختل میکند. در نتیجه، تجمع این ماده در خون منجر به تولید ترکیبات سمی و آسیب به سیستم عصبی مرکزی میشود.
وی با اشاره به دسترسی آسان خانوادهها به تسهیلات دولتی، گفت: از آنجایی که فنیلآلانین در بسیاری از مواد غذایی حاوی پروتئین یافت میشود، نوزادان مبتلا پس از تشخیص در برنامه غربالگری، از شیرخشکهای ویژه و داروهای اختصاصی بهرهمند میشوند که با حمایت دولت و با هزینهای ناچیز در اختیار آنان قرار میگیرد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد ادامه داد: بیماران PKU حتی پس از دو سالگی و تا دوران بزرگسالی، ملزم به رعایت رژیم غذایی خاصی هستند. این رژیم شامل استفاده از شیر مخصوص و غذاهای رژیمی است و مصرف مواد غذایی معمولی مانند نان، برنج، شیر و سایر خوراکیهای پروتئینی برایشان محدودیت دارد. بیتوجهی به این دستورالعملهای تغذیهای میتواند پیامدهای جبرانناپذیری از جمله کاهش ضریب هوشی و عقبماندگی ذهنی به همراه داشته باشد.
شریفی به هزینههای بالای تهیه غذاهای رژیمی اشاره کرد و افزود: هزینه روزانه تهیه این غذاها حداقل 300 هزار تومان است و انجام آزمایشهای تخصصی HPLC بهصورت فصلی نیز بار مالی قابل توجهی را به خانوادهها تحمیل میکند.
وی با بیان اینکه شیوع بیماری PKU در کشور حدود سه مورد در هر هزار تولد زنده است، خاطرنشان کرد: در حال حاضر 57 بیمار مبتلا به این بیماری در استان یزد تحت درمان و مراقبت ویژه قرار دارند که از این تعداد، 13 نفر سنین کمتر از شش سال را دارند.
به گفته وی، مرکز تخصصی مراقبت و درمان بیماران متابولیک استان در مرکز خدمات جامع سلامت حاجی مقصودی یزد فعال است و با حضور فوق تخصص غدد کودکان، کارشناس تغذیه، روانشناس و کارشناسان آزمایشگاه، تمامی خدمات درمانی و مراقبتی مورد نیاز بیماران را با بالاترین استانداردها ارائه میدهد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد همچنین از پایش ماهانه 49 زوج ناقل و در سن باروری خبر داد و افزود: این افراد تحت نظارت دقیق قرار دارند تا در صورت بارداری، با انجام آزمایشهای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد، از تولد نوزاد مبتلا در خانوادههای پرخطر پیشگیری شود.
شریفی در پایان با تأکید بر پوشش رایگان خدمات، تصریح کرد: خدماتی چون مراقبت مستمر، آزمایشهای تخصصی، تنظیم رژیم غذایی، تأمین شیرخشک مخصوص، ویزیت فوق تخصص غدد، خدمات روانشناسی و مشاوره ژنتیک بهصورت کاملاً رایگان ارائه میشود. علاوه بر این، سازمان بهزیستی و انجمن بیماران نیز از طریق پرداخت کمکهای حمایتی و تأمین غذاهای رژیمی، بخش مهمی از نیازهای این عزیزان را پوشش میدهند.
منبع: خبرگزاری ۶۰ ثانیه
